「醫師說找不出原因。」這是單側聽損家庭聽到最多、也最難接受的一句話。沒有原因，就沒有辦法預測會不會惡化、另一耳會不會受影響，也不知道要不要擔心其他方面的健康。
2023 年發表於《Otolaryngology–Head and Neck Surgery》的一項研究，由台大醫院團隊完成，針對兒童單側感音神經性聽損進行系統性的基因檢測。結果顯示，其中有相當比例是找得到答案的——而且不同的基因，對應到不同的聽力樣貌。
「找不到原因」有時候只是還沒用對方法找。
研究小檔案
這篇研究在問什麼
兒童單側感音神經性聽損的成因，臨床上一直不容易釐清。作者在文中直言，這個疾病「分子致病機轉仍不明確」。相較於雙側聽損已有相當成熟的基因診斷流程，單側聽損的基因研究相對稀少。
研究要問的是兩件事：兒童單側聽損中，有多少比例找得到致病基因？不同的基因，是否對應到不同的聽力表現？
研究怎麼做的
研究團隊在 2018 至 2021 年間，前瞻性收案 38 名兒童單側感音神經性聽損患者，並進行完整的檢查組合：理學檢查、聽力學檢查、影像學檢查、先天性巨細胞病毒篩檢，以及針對 30 個已知聽損基因的次世代定序（NGS）。
這樣的設計，是把基因檢測放在完整的鑑別診斷流程裡一起看，而不是單獨拿基因結果來解釋一切。
發現了什麼
21.1% 找到致病性基因變異
38 名孩子中，有 8 名（21.1%）找到致病性的基因變異：
- ✓GJB2：5 人
- ✓PAX3：2 人
- ✓EDNRB：1 人
不同基因，對應不同的聽力樣貌
- ✓GJB2 變異：呈現輕度至中度的單側感音神經性聽損，聽力圖型態多樣。
- ✓PAX3 與 EDNRB 變異：呈現極重度、平坦型的單側感音神經性聽損。
其他找到的成因
除了基因之外，研究也在這 38 名孩子中發現 9 人有耳蝸神經發育不全（cochlear nerve deficiency），2 人為先天性巨細胞病毒感染。這說明完整的檢查組合確實能提高找出原因的機會。
作者的結論是：基因因素約可解釋兩成的兒童單側聽損，不同基因型對應到不同的聽力表型，這些結果支持在兒童單側聽損的診斷與處置中納入基因檢測。
補充說明：PAX3 與 EDNRB 是什麼
這兩個基因並非本研究才發現，而是醫學上早已知道與 Waardenburg 症候群相關的基因。這類症候群除了聽損之外，也可能伴隨眼睛、頭髮、皮膚色素的特徵。這正是基因結果的價值之一——它可能提示需要一併留意的其他面向，而這部分應由醫師評估說明。
對家長的意義
- ✓「找不到原因」不等於「沒有原因」。這篇研究中，光是基因檢測就讓兩成的孩子找到答案，加上耳蝸神經與 CMV 的發現，能解釋的比例更高。
- ✓基因結果可以幫助預期。不同基因型對應到不同的聽損程度與聽力圖型態，這對於後續的追蹤頻率與輔具規劃是有用的資訊。
- ✓影響的可能不只是耳朵。部分基因與症候群相關，找出來反而讓其他該注意的面向有機會提早被照顧到。
- ✓基因檢測要由醫師評估安排。這屬於醫療處置，需要經過遺傳諮詢與醫師判斷，並非人人都需要做。以法大不提供基因檢測，也不做醫療診斷。
- ✓這是一份台灣本土的研究。研究對象是在台灣就診的孩子，對台灣家庭而言參考價值更貼近實際。
在以法大，我們會怎麼做
基因檢測屬於醫療端的工作，而檢測結果要怎麼轉換成日常照護，則是聽力照護的部分。無論最後有沒有找到基因原因，孩子仍然需要定期的聽能評估追蹤，確認聽力是否穩定、好耳有沒有變化。
若聽損程度較重、屬於平坦型，我們會依孩子的年齡與實際狀況討論輔具的方向與限制；若屬輕度至中度，則會著重在教室聆聽環境與語言發展的追蹤。相關整理可參考單側聽損專區。
參考文獻
Lee, C.-Y., Lin, P.-H., Chiang, Y.-T., Tsai, C.-Y., Yang, S.-Y., Chen, Y.-M., Li, C.-H., Lu, C.-Y., Liu, T.-C., Hsu, C.-J., Chen, P.-L., Hsu, J. S., & Wu, C.-C. (2023). Genetic Underpinnings and Audiological Characteristics in Children With Unilateral Sensorineural Hearing Loss. Otolaryngology–Head and Neck Surgery, 169(5), 1299–1308. https://doi.org/10.1002/ohn.354 查看原文 ↗
本文為學術文獻整理，屬衛教資訊，不能取代醫師的診斷。基因檢測須由醫師評估安排，以法大不提供基因檢測或醫療診斷。