聽損基因篩檢要不要做？聽力師帶你看懂基因與聽力的關係

產後病房的自費項目單上，有一項「聽損基因篩檢」——要不要勾？

寶寶明明已經做了新生兒聽力篩檢，為什麼還有一項「基因」篩檢？它驗的是什麼、跟聽力篩檢差在哪、驗出異常又代表什麼？這篇文章用聽力師的角度，把這件事說清楚，幫您做出適合自己家的決定。

先說結論：它不是非做不可，但值得看懂——尤其家裡有聽損家族史，或寶寶新生兒聽力篩檢沒通過的家庭。

聽損和基因，關係有多深？

台灣每 1,000 個新生兒中，大約有 2 到 3 名有先天性中重度的感音型聽損；如果把輕度與較晚發病的聽損也算進來，比例還會更高。而在兒童感音型聽損裡，約有三分之二到七成可以歸因於基因——比多數家長想像的高出許多。

遺傳性聽損又分成兩類：合併其他器官異常的「症候群型」約占三成，單純只有聽損的「非症候群型」約占七成。台灣的研究發現，感音型聽損的孩子中，約三分之一可以在三個最常見的基因找到變異；若家族中有兩位以上聽損成員，這個比例甚至達到一半。

也就是說，過去被認為「原因不明」的兒童聽損，其實有相當比例可以透過基因檢測找到答案。

找到基因不只是「知道原因」而已——每個基因有自己的病程特性，直接影響後續照顧的方式：

台灣兒童感音型聽損最常見的基因，屬於隱性遺傳——爸媽通常聽力正常、也不知道自己帶因。病理位置侷限在內耳，若日後需要人工耳蝸，手術效益通常不錯。

同為隱性遺傳，常伴隨前庭導水管擴大，聽力可能隨時間波動或下降，需要更密集的聽力追蹤，日常也要留意避免頭部碰撞。合併甲狀腺腫者稱為 Pendred 氏症候群。

由母系遺傳。帶有 m.1555A>G 變異的人，接觸胺基醣甘體類抗生素可能使聽力急遽惡化——事先知道，就能終身避開這類藥物，這正是「先知道」最實際的價值。

另外還有 OTOF 基因，與「聽神經病變」有關；確診聽神經病變的孩子若考慮人工耳蝸，檢測 OTOF 有助於術前評估預後。

一句話說清楚：聽力篩檢回答「寶寶現在聽得到嗎」，基因篩檢回答「寶寶未來有沒有聽損的風險」。

新生兒聽力篩檢（AABR）測的是出生當下的聽力，但有些基因型聽損是遲發性、漸進性的——出生時通過篩檢，之後才慢慢出現。基因篩檢可以提早發現這些「症狀輕微或還沒發病」的孩子；而且隱性遺傳的爸媽多半自己沒有症狀，沒有家族史不等於沒有帶因。

要注意的是，基因篩檢採血液或唾液檢體，不在政府補助的新生兒篩檢項目內，屬於自願、自費的檢查，各醫療院所定價不同；且檢測範圍有限，結果正常也不代表零風險——兩種篩檢是互補，不是互相取代。

簡單記：任何一項沒通過，都值得做一次完整的聽力檢查。剩下的，交給檢查結果來決定。

這項檢查是自願性質，不是每個寶寶都非做不可。比較明確建議做的是兩種家庭：有聽損家族史，以及新生兒聽力篩檢沒有通過的寶寶——對這兩群孩子，基因結果能直接幫助醫師診斷病因，也讓後續追蹤更有方向。

如果寶寶目前沒有任何聽力風險，做不做可以依家庭的預算與安心程度決定。上一胎驗過正常，這一胎的基因是重新組合的，不能直接沿用；這也是許多家庭會每一胎都檢驗的原因。

基因報告不是終點，而是照顧計畫的起點。在以法大，嬰幼兒聽力師會依報告上的基因特性，和您一起安排追蹤的節奏——例如 SLC26A4 的孩子需要比較密集的聽力監測、粒線體變異的孩子要建立用藥警示習慣；需要時進行完整的兒童聽能評估，確認每個頻率的聽力現況。

若確認有聽損，也不必慌——補助申請、助聽器選配到聽語課程，我們一步一步替您把路鋪好。

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帶著報告來找我們。以法大的嬰幼兒聽力師會替孩子確認聽力現況，依基因特性規劃追蹤節奏，提供專人協助與建議；也歡迎透過 LINE 先線上諮詢。